Genele nu mint (partea a III-a)

Să presupunem că un oarecare om de știință publică o lucrare prin care aduce probe în sprijinul unor idei noi. Lucrarea este primită foarte bine de comunitatea științifică, este valoroasă. Ulterior însă, cineva descoperă într-un oarecare manuscris sau într-o lucrare obscură a unui autor puțin cunoscut, aceleași idei, aceleași experimente. Omul nostru de știință susține că nu avea habar de manuscrisul respectiv, și similitudinea este datorată faptului că, pur și simplu, a ajuns independent la aceleași idei, trecând prin aceleași experimente.

Oricât ar fi de asemănătoare cele exprimate, nu poate fi acuzat de plagiat, nu există certitudinea faptului că a copiat. Ce se întâmplă însă dacă în lucrarea sa găsim o multitudine de greșeli, mergând de la greșeli de conținut până la greșeli de exprimare sau de ortografie? Și acele greșeli sunt identice în manuscrisul mai vechi? În acest caz, avem practic certitudinea faptului că a copiat. O idee valoroasă, 10 idei valoroase, pot apărea independent la 2 indivizi diferiți. Puțin probabil, dar posibil. În schimb, este practic imposibil ca acele părți pozitive să fie însoțite de greșeli identice. Acest lucru îl știe orice profesor de liceu și se ghidează după el. Dacă Mircea este un elev foarte bun, și Dorel, colegul său de bancă, un elev slab, faptul că Dorel a reușit să dea aproape toate răspunsurile corecte la teză ridică o anumită suspiciune. Când însă vezi că Dorel a greșit exact la aceleași întrebări ca și Mircea, în același mod, cu toate că acele întrebări nu erau cu nimic mai dificile decât celelalte, poți fi sigur că a copiat.

Ce legătură are asta cu genetica și evoluționismul? Are, și încă una foarte mare. În codul genetic al tuturor viețuitoarelor studiate până în prezent există porțiuni nefuncționale. De cele mai multe ori ele sunt rămășițe ale unor gene care cândva au avut un rol, dar în urma unor mutații au suferit modificări care au dus la pierderea funcției. Spre deosebire de ceea ce consideră multă lume, marea majoritate a mutațiilor nu sunt dăunătoare, nu sunt nici benefice, ci sunt indiferente. Fiind indiferente, nu există nici un soi de presiune evolutivă pentru a fi îndepărtate, și se perpetuă la urmași. Gena scoasă din funcțiune ca urmare a unor astfel de mutații se numește pseudogenă. Cu timpul, în genom se acumulează din ce în ce mai multe pseudogene, alcătuind o parte din așa-numitul junk DNA. În genomul uman, spre exemplu, există aproximativ 19.000 de pseudogene, un număr aproape egal cu cel al genelor funcționale (21.000).

Rolul extraordinar al pseudogenelor nu constă în ceea ce fac ele (practic nu fac nimic!), ci în utilitatea lor ca markeri, martori ai gradului de rudenie care există între diferite specii. Se aseamănă cu rolul incluziunilor endogene retrovirale despre care am vorbit într-un post precedent. În clipa în care găsim exact aceleași pseudogene, în același loc, la doi indivizi sau două specii diferite, probabilitatea ca acele erori să fi survenit independent este extrem de mică. Ce să mai spunem despre situația în care există sute sau mii de astfel de pseudogene identice? Oricine are habar despre probabilități realizează la ce fel de numere se ajunge. Șansa unei coincidențe este practic zero.

Este foarte important să se înțeleagă faptul că vorbim despre gene nefuncționale, inutile, greșeli care se copiază automat la urmași. Asta pentru a contracara argumentul preferat al creotarzilor, și anume că zeitatea lor preferată, probabil din lipsă de imaginație, sau pentru ușurință, a creat independent speciile dar folosind aceleași coduri în mare parte. Poți să accepți ideea măcar în glumă, dacă e vorba de porțiuni funcționale de cod. Să fie însă inginerul atât de dobitoc încât să creeze și porțiuni inutile, greșite, identic la specii diferite, neînrudite? 😛

Înainte de a trece la niște exemple concrete, voi prezenta o mică porțiune (simplificată) a arborelui filogenetic, una care ne privește în mod direct, așa cum a fost ea concepută de evoluționiști pe baza a numeroase dovezi de ordin anatomic, paleontologic și genetic. Vom vedea mai jos dacă pseudogenele susțin și ele la rândul lor acest model.

Să trecem acum la analiza concretă a unor exemple din multele existente. Una din proteinele care ne sunt absolut necesare este hemoglobina. Hemoglobina este alcătuită din 4 subunități polipeptidice, mai exact două perechi denumite alfa-globină, respectiv beta-globină. În prezent cunoaștem exact care sunt porțiunile din codul genetic care codifică pentru sinteza acestor polipeptide. Gena pentru alfa-globină se află pe cromozomul 16, iar cea pentru beta-globină pe cromozomul 11. Așa cum se întâmplă frecvent cu genele care sintetizează proteine vitale, ele sunt prezente în mai multe copii, rezultate ale unor duplicații din trecut. Astfel, chiar dacă la un individ apare o mutație într-o genă care sintetizează beta-globina, aceeași genă se găsește și într-o altă porțiune a cromozomului 11 și hemoglobina se sintetizează normal, individul fiind viabil. Redundanța este utilă, back-up-ul funcționează. Lucrurile devin deosebit de interesante când ne concentrăm asupra genei care sintetizează beta-globina, din care există 6 copii. Una dintre acele copii este însă nefuncțională. Structura ei se recunoaște cu ușurință, dar ca urmare a unor mutații a devenit nefuncțională, doar celelalte 5 fiind capabile de a sintetiza beta-globina.

Gena globinică bolnavă, nefuncțională, este cunoscută sub numele de pseudogena psi-beta-1. Pentru cei mai neîncrezători, sau pasionați de domeniu, listez pe scurt mutațiile existente pe pseudogena respectivă:

• regiune alterată de control (împiedică transcrierea)
• codon de inițiere care a suferit 2 mutații, trecând de la normalul ATG la GTA (previne translația)
• codonul 15 de la TGG la TGA (creează stop prematur)
• codonul 20 a suferit o deleție nucelotidică ducând la o deplasare a restului genei cu 1 poziție (frameshift)
• exonul 2 are un număr de 3 codoni de stop prematuri
• exonul 3 a suferit o deleție cu frameshift consecutiv

Așadar este vorba de o pseudogenă care are mutații severe în 6 porțiuni diferite, mutații care o transformă într-un „deșeu” genetic inutil, nefuncțional. Dacă am găsi una dintre acele 6 mutații la o altă specie, pe aceeași genă, în același loc, ar fi o dovadă convingătoare că speciile sunt înrudite, modificarea fiind moștenită de la un strămoș comun. Ei bine, la analiza genomului uman, al cimpanzeului și al gorilei se regăsesc toate cele 6 mutații, în aceeași ordine, identic. Este aceeași pseudogenă psi-beta-1, pe care nici un soi de designer nu ar fi avut motiv să o proiecteze, și cu atât mai puțin să o dea unor specii diferite, pentru a creea iluzia de strămoș comun.

Am arătat deja felul în care ERV-urile dovedesc faptul că cimpanzeii sunt frații noștri. Acum știm și faptul că suntem înrudiți cu gorila, și nu reprezintă nici o surpriză faptul că ierarhia sugerată de pseudogene corespunde perfect predicțiilor evoluționiste făcute cu mult timp înainte. Este caracteristica unei teorii corespunzătoare cu realitatea, faptul că face predicții care se confirmă.

Din schema de mai sus se observă și cât de ușor ar putea fi pusă sub semnul întrebării teoria evoluționistă. Dacă am găsi niște ERV-uri comune doar omului și orangutanului, dar care să nu fie prezente la cimpanzei sau gorile – am avea o problemă. Sau o pseudogenă precum psi-beta-1 care să fie prezentă la cimpanzeu și gibon, dar nu la gorilă și orangutan. În realitate, așa cum explicam într-un post anterior, oricâte gene studiezi, observi că fiecare în parte sugerează exact același tablou genealogic.

Voi mai da doar un singur exemplu. Vitamina C este necesară bunei funcționări a organismului mamiferelor. Marea majoritate au capacitatea de a sintetiza această vitamină, procesul chimic fiind catalizat de o serie de enzime. Porțiunile din codul genetic răspunzătoare pentru sinteza enzimelor respective sunt cunoscute. Ele sunt prezente la toate mamiferele, fiind similare. Totuși, există un grup de primate la care pe una dintre acele gene au apărut niște mutații care au scos-o din funcțiune. Enzima care ar trebui să fie sintetizată se numește L-gulonolactone-oxidaza, și fără ea lanțul metabolic prin care se ajunge la acidul ascorbic (vitamina C) este întrerupt. Pseudogena este de vină pentru faptul că omul și rudele sale simiene nu pot sintetiza vitamina C. În mod normal, acest lucru nu este o problemă gravă, întrucât ea este adusă în cantități suficiente printr-o dietă adecvată. Dacă lipsește din dietă, se dezvoltă însă boala denumită scorbut. O vacă, un cal, un șobolan sau un porc nu ar putea face această boală, având sinteza internă a vitaminei C (pentru că gena nu a suferit mutații pe linia respectivă). Mai există 2 grupuri la care vitamina C nu se poate produce, liliecii și cobaii, însă la aceștia cauza este situată pe gene cu totul diferite. În schimb, la oameni, cimpanzei, gorile, urangutani etc. avem exact aceeași mutație, în același loc. Singura explicație rațională este faptul că a fost moștenită ca atare de la un strămoș comun.

Am actualizat mai sus arborele nostru. Din nou, predicția evoluționistă se confirmă.

Văzând aceste dovezi covârșitoare, te întrebi cam ce ar mai putea spune creaționiștii? Imensa majoritate nu spun nimic. Nu înțeleg genetica și stau foarte prost și la capitolul logică. Puținii care au încercat să schițeze o apărare nu  neagă existența structurilor de care am vorbit (ar fi absurd), în schimb invocă posibilitatea ca ceea ce noi denumim pseudo-gene să aibă de fapt un rol ascuns. Această apărare ridicolă s-a prăbușit definitiv în ultimii ani, când prin inginerie genetică s-a demonstrat prin experimente pe animale faptul că îndepărtarea completă a pseudogenelor nu creează probleme animalului respectiv. Pseudogenele sunt gunoi, dar unul util cercetării, spre deosebire de gunoiul creaționist care nu face decât să spele pe creier.

Prima parte – cum stabilim gradul de rudenie.

Partea a doua – despre ERV-uri.

Partea a patra – despre fuziunea la nivelul cromozomului 2 uman.