Genele nu mint (partea a II-a)

Arătam în prima parte modul în care analiza genelor care codifică pentru anumite proteine duce la conturarea unui tablou foarte clar de rudenie între specii, tablou care nu întâmplător se suprapune peste arborele vieții deja determinat folosind alte metode.

În partea a doua mă voi referi la o linie genetică de dovezi care este, după părerea specialiștilor, prin ea însăși suficientă pentru a demonstra dincolo de orice îndoială faptul că speciile au rezultat printr-un proces evolutiv și nu au fost create independent. Întrucât presupun că mulți nu au cunoștințe prea avansate de genetică, biologie, sau virusologie, voi încerca să prezint argumentul într-un mod cât mai simplu, fără a face un exces de termeni tehnici.

Imensa majoritate a formelor de viață au drept suport al informației genetice acidul dezoxiribonucleic (ADN), materialul din care sunt alcătuiți cromozomii. Acesta se prezintă ca un lanț de nucleotide conținând fiecare o anumită bază azotată (notată cu una din cele 4 litere), iar succesiunea lor reprezintă codul genetic, specific fiecărui individ în parte, prezent în (aproape) toate celulele corpului său. Codul genetic este foarte asemănător între membrii aceleiași specii. În procesul numit transcripție, o enzimă (ARN-polimeraza) realizează o copie a lanțului de ADN sub formă de ARN (acid ribonucleic), iar pe baza acelei matrici de ARN se sintetizează proteinele, procesul fiind denumit translație. Așadar, direcția normală este ADN -> ARN -> proteine.

Intră pe scenă o formă de viață mai aparte, denumită retrovirusuri. Există o multitudine de membri ai acestei familii, un exemplu binecunoscut (și nefericit) fiind virusul imuno-deficienței umane (HIV). Un astfel de virus are un material genetic codat în ARN (sunt virusuri ARN). Structura unui retrovirus este relativ simplă.

Materialul genetic (ARN) se află în centru, fiind înconjurat de un înveliș proteic (denumit capsidă) și la exterior o membrană lipoproteică. Această “anvelopă” lipoproteică are niște structuri care permit contactarea receptorilor celulei gazdă, păcălindu-i și permițând virusului să intre în celula respectivă. Virusul produce o enzimă (revers-transcriptaza) care permite realizarea unei copii ADN a structurii ARN a virusului. Acel fragment ADN, care are în esență exact moștenirea genetică virală, se integrează în ADN-ul gazdei. Termenul folosit pentru un asemena fragment este de incluziune retrovirală endogenă, sau ERV (endogenous retroviral insertion). Procesul a fost observat inclusiv în mod direct, este binecunoscut geneticienilor. “Urmele” unui asemenea atac sunt ușor de recunoscut, întrucât retrovirusul conține niște gene specifice, care nu au ce căuta și nu se regăsesc în structura ADN normală a niciunei specii. La cele două capete ale secvenței virale se găsesc succesiuni LTR (long terminal repeat). Între ele se găsește o succesiune denumită gag (group specific antigen) – răspunzătoare pentru sinteza, între altele, a capsidei virale; o succesiune denumită env (envelope), răspunzătoare pentru sinteza învelișului lipoproteic care ajută virusul să pătrundă în celula atacată; o succesiune faimoasă denumită pol, cu un mare grad de specificitate în întreaga biologie, deoarece sintetizează revers-transcriptaza, enzima de care au nevoie retrovirusurile pentru a-și transforma “scheletul” ARN în schelet ADN și astfel a se putea integra în genomul gazdei.

O celulă din organismul uman, sau al oricărei alte specii, care a fost cândva atacată de un retrovirus, va avea în codul său genetic urme ale atacului suferit, o incluziune ERV, respectiv o secvență tipică genetică conform descrierii de mai sus (fantoma virusului). De cele mai multe ori, un astfel de atac se produce asupra unor celule somatice oarecare din constituția individului. Când individul moare, urmele atacului viral dispar și ele. Ocazional, retrovirusul se poate insera într-o celulă sexuală, un spermatozoid sau ovul din care se constituie materialul genetic al unui urmaș. Ca urmare, codul genetic incluzând secvența retrovirală este prezent în TOATE celulele urmașului, precum și în celulele urmașilor săi! (În paranteză fie spus, nu este obligatoriu ca toți urmașii să o aibă, varianta cu mutația fiind doar o alelă alături de varianta fără mutație.) De obicei retrovirusul în sine este dezactivat, așa încât urmașii nu sunt purtători, ei au doar “cicatricea”. Porțiunea de cod retroviral rămâne însă ca un marker excepțional în generațiile următoare, toate care vor urma. Specificitatea ei este deosebită nu numai din cauza succesiunii de baze în sine, ci și datorită amplasamentului identic. Lungimea ADN-ului uman, spre exemplu, este de aproximativ 3.000.000.000 de litere, și aproape oricare dintre ele poate fi sediul de inserție al unui atac retroviral. Dacă spermatozoidul lui Mircea are o inserție retrovirală în poziția 145.592.347 și este spermatozoidul “norocos” care se întâlnește cu doamna ovul, vom vedea și peste 50.000 de ani cum o mulțime de indivizi, descendenți ai lui Mircea, au aceeași amprentă virală în aceeași poziție.

Acum hai să presupunem că Horațiu are undeva pe brațul scurt al cromozomului 1 un astfel de marker ERV. Ciprian are și el exact în același loc același ERV. Șansele ca cei doi să nu fie înrudiți, să nu aibă un strămoș comun, sunt foarte mici, cam 1 la 3 miliarde. Ar trebui ca un strămoș al lui Horațiu să fi fost atacat de un retrovirus, și unul al lui Ciprian de același retrovirus, și, culmea, ambii să nimerească EXACT același punct de inserție. Ar fi o coincidență extraordinară, dar nu ceva imposibil. Dar dacă Ciprian și Horațiu mai au un alt marker ERV, pe brațul lung al cromozomului 19, din nou în aceeași poziție? Şi dacă mai au un al treilea pe brațul scurt al cromozomului 6? Dacă ar avea 5 ERV-uri confirmate identice, șansele ca cei doi să nu aibă un stră-străbunic comun ar fi cam egale cu șansele ca doi indivizi să aleagă exact aceeași moleculă de apă din întregul volum al oceanelor planetei. Ei bine, analiza atentă dovedește că, de fapt, Horațiu și Ciprian au 16 ERV-uri comune. Șansele ca aceștia doi să nu fie rude sunt acum de ordinul 10 ^-145. O șansă din 1.000.000 …. adăugați aici până pe la 145 de zerouri. Numărul de atomi din Univers este estimat undeva la 10 la puterea 80, deci muuuult mai mic. Pentru orice persoană rațională nu mai poate exista îndoiala că Horațiu și Ciprian au avut un strămoș comun.

Mai rămâne de făcut un singur lucru, să oferim numele reale ale personajelor noastre (toate celelalte detalii, inclusiv cele 16 ERV-uri comune, sunt corecte). Horațiu este de fapt Homo sapiens sapiens (noi, oamenii), iar Ciprian este specia pe care o denumim cimpanzeu, ruda noastră cea mai apropiată.

Prima parte – cum stabilim gradul de rudenie.

Partea a treia – despre pseudogene.

Partea a patra – despre fuziunea la nivelul cromozomului 2 uman.