Catecol-O-metil transferaza (COMT) este o enzimă implicată în metabolizarea neurotransmițătorilor catecolaminici (dopamina, adrenalina și noradrenalina). În organism se găsește sub două forme, una mai lungă denumită MB-COMT (membrane-bound COMT), produsă mai ales în creier, și alta mai scurtă, S-COMT (soluble COMT), prezentă în ficat, rinichi și sânge. COMT are o activitate importantă în zona prefrontală, cea care este legată de personalitate, inhibiții/dezinhibiții, planificare, comportament în societate, emoții și memoria de scurtă durată. Am menționat tangențial aceste lucruri în cazul pacientului M.P..

În prezent cunoaștem localizarea genei care este responsabilă de sinteza COMT. Gena COMT (lipsă de imaginație la alegerea denumirii) se află pe brațul lung al cromozomului 22, mai exact 22q11.21-q11.23 (între pozițiile 11.21 și 11.23). Sau, ca să vă faceți o idee asupra nivelului preciziei cu care lucrează geneticienii astăzi, gena ocupă bazele azotate numerotate de la 19.929.262 la 19.957.497.

Se cunoaște de ceva timp că modificări genetice care afectează acea porțiune duc la o susceptibilitate crescută la modificări psihice variate. De exemplu, o afecțiune genetică având ca substrat o deleție a unui fragment din cromozomul 22 duce la o prevalență sporită a cazurilor de schizofrenie, depresie, anxietate și tulburări bipolare. Pentru o persoană care înțelege că substratul tuturor proceselor mentale, inclusiv cele psihice, este doar unul biochimic, nu reprezintă nicio surpriză faptul că alterarea unei gene care răspunde de inactivarea unor neurotransmițători are consecințe psihice. Pentru adepții teoriilor dualiste, care văd mintea ca o entitate separată, este mai greu de explicat motivul pentru care o mică modificare genetică duce la schimbarea personalității și chiar tulburări psihice.

Gena COMT se prezintă sub forma unor alele care duc la sinteza enzimei COMT sub două forme (polimorfism genetic). Diferența dintre cele două variante este minusculă, este vorba despre un singur aminoacid care este diferit. În cazul COMT cerebrale (forma lungă), diferența se localizează în poziția 158, unde poate fi prezent fie aminoacidul valină (Val), fie aminoacidul metionină (Met). Polimorfismul este notat ca Val158Met. În cazul enzimei COMT varianta scurtă (cea extracerebrală), modificarea este pe poziția 108. Ca să simplific lucrurile, printre cei care citesc acest articol unii au propria COMT cerebrală cu metionină, iar alții cu valină în poziția 158. Din punct de vedere biochimic, s-a constatat că varianta cu metionină nu este atât de eficientă în catabolizarea neurotransmițătorilor, în speță a dopaminei cerebrale. Varianta cu valină ar fi cam de 4 ori mai activă din acest punct de vedere. Cele două variante sunt prezente în proporții aproximativ egale în populație.

Acum câteva zile, un grup de cercetători din Bonn a publicat rezultatele unui studiu ingenios. Subiecții au fost niște studenți, în număr de 101, cărora în prealabil li se făcuse un raclaj bucal pentru determinări genetice. Ulterior studenții au fost supuși unor teste pe computer, ei fiind informați că li se testează memoria (trebuiau să reproducă cât mai corect anumite secvențe numerice). Pentru faptul că au acceptat să participe la acest „test de memorie”, studenții au primit fiecare câte 5 euro, pe care puteau să-i păstreze sau să-i doneze total sau parțial unui fond caritabil (ceva de genul ajutorării unor copii dintr-o țară săracă). Ceea ce studenții nu știau este faptul că „cutia milei” era monitorizată, astfel încât s-a putut determina exact care studenți și cât au donat. Ulterior s-a efectuat o corelare a gradului de „altruism” exprimat prin suma donată și varianta de COMT prezentă la studentul respectiv. Spre surpriza (și, cred eu, satisfacția) cercetătorilor, s-a găsit o corelație foarte înalt semnificativă statistic între existența alelelor de tip valină și altruism. În medie, studenții cu varianta pe valină au donat de două ori mai mult decât cei cu metionină!

Este pentru prima dată când se dovedește o legătură directă și indiscutabilă între o anumită structură genetică și altruism. Ce e drept, se presupunea deja de mult timp (datorită studiilor efectuate pe gemeni monovitelini) că altruismul trebuie să fie condiționat cel puțin parțial genetic. Pe mine nu mă surprinde, eu având o puternică afinitate spre determinismul genetic în disputa eternă nature vs. nurture. S-ar putea să descoperim, treptat, că, într-adevăr, ce ți-e scris în frunte ți-e pus. Și asta este valabil nu doar pentru înălțime sau tensiunea arterială, ci și pentru intelect  sau emoții. Într-o asemenea situație, s-ar putea ca peste 100, 1000 sau 10.000 de ani eforturile să fie îndreptate nu spre acumulări și corectări în timpul vieții individului, care nu pot trece de zidul ridicat de barierele sale genetice, ci spre îmbunătățirea și corectarea genetică înainte de naștere a celui care va fi. Însă această perspectivă, a manipulării genetice, umple de groază firile mai sensibile, care acceptă cu lejeritate ideea ameliorării genetice a unui cartof sau a unei vaci, dar refuză ideea unor strănepoți mai sănătoși și mai deștepți.

Popularity: 44%

 

Articole similare (listă generată automat)

  1. Doar gradul diferă
  2. Despre liberul arbitru
  3. Sursa moralităţii (partea a II-a)
  4. Dumnezeu se ascundea în lobul temporal
  5. O zi de lucru
  6. De la căscat la empatie e un pas mic