Catecol-O-metil transferaza (COMT) este o enzimă implicată în metabolizarea neurotransmițătorilor catecolaminici (dopamina, adrenalina și noradrenalina). În organism se găsește sub două forme, una mai lungă denumită MB-COMT (membrane-bound COMT), produsă mai ales în creier, și alta mai scurtă, S-COMT (soluble COMT), prezentă în ficat, rinichi și sânge. COMT are o activitate importantă în zona prefrontală, cea care este legată de personalitate, inhibiții/dezinhibiții, planificare, comportament în societate, emoții și memoria de scurtă durată. Am menționat tangențial aceste lucruri în cazul pacientului M.P..

În prezent cunoaștem localizarea genei care este responsabilă de sinteza COMT. Gena COMT (lipsă de imaginație la alegerea denumirii) se află pe brațul lung al cromozomului 22, mai exact 22q11.21-q11.23 (între pozițiile 11.21 și 11.23). Sau, ca să vă faceți o idee asupra nivelului preciziei cu care lucrează geneticienii astăzi, gena ocupă bazele azotate numerotate de la 19.929.262 la 19.957.497.

Se cunoaște de ceva timp că modificări genetice care afectează acea porțiune duc la o susceptibilitate crescută la modificări psihice variate. De exemplu, o afecțiune genetică având ca substrat o deleție a unui fragment din cromozomul 22 duce la o prevalență sporită a cazurilor de schizofrenie, depresie, anxietate și tulburări bipolare. Pentru o persoană care înțelege că substratul tuturor proceselor mentale, inclusiv cele psihice, este doar unul biochimic, nu reprezintă nicio surpriză faptul că alterarea unei gene care răspunde de inactivarea unor neurotransmițători are consecințe psihice. Pentru adepții teoriilor dualiste, care văd mintea ca o entitate separată, este mai greu de explicat motivul pentru care o mică modificare genetică duce la schimbarea personalității și chiar tulburări psihice. Continue reading